Перед международным днём осведомлённости об этой болезни, когда волонтёры, благотворительные организации, врачи по всему миру объединяют свои силы в борьбе за право пациентов на жизнь, Анна Вельмисова, мама Кости, рассказала нам свою историю.
Родился Костя в городе Хабаровске. Здоровый малыш: вес 3 килограмма 200 граммов, рост 51 сантиметр. Среднестатистические показатели. Беременность мамы тоже проходила без отклонений и заболеваний. Малыш пополз, сел как положено в сроки, пошёл
в 1 год 2 месяца. Как говорится, ничего не предвещало беды.
– Мы постоянно посещали поликлинику, сына осматривали врачи. Сдавали общие анализы – всё в норме, – рассказывает Анна Вельмисова, – Заметили, что сын ручки вверх до конца поднять не может. «Ничего, пройдёт», – сказал ортопед. К трём годам Костя мало говорил, всего слов двадцать. Мало ходил: походит и в коляску. «Ничего, заговорит, расходится. Мальчишки ленятся», – опять сказали нам доктора.
Перед поступлением в детский сад Костик проходил комплексный медосмотр. Насторожённость состоянием ребёнка выразили эндокринолог и гастроэнтеролог. У ребёнка был вес выше нормы и увеличена печень.
– В этот раз «ну пухленький, ну покушал много» не прошло. Узкие специалисты направили к генетику. Для нас началась череда обследований, анализов, которые отправляли в Москву. В 2020 году поставили диагноз – мукополисахаридоз второго типа, синдром Хантера, – вспоминает мама Костика. – Эта коварная болезнь не сразу распознаваема. Только комплексное обследование врачей и генетические исследования помогли установить диагноз, тип заболевания. В соответствии с этим Костику назначили лечение. Хочу посоветовать родителям обращать внимание на каждый нюанс в развитии ребёнка, чтобы не упустить момент.
Когда поставлен диагноз – это второй день рождения ребёнка, говорят родители. Главное здесь – время. Чем скорее начать лечение, тем более высоки шансы ребёнка на полноценную жизнь. Лекарствами государство обеспечивает бесплатно. Специальный аппарат, который в течение четырёх часов по заданной программе подаёт в организм лекарство, предоставил семье благотворительный фонд.
Когда два года назад семья Костика переехала из Хабаровска в Темрюк, из Краснодара приехали четыре специалиста, проконсультировали, как обращаться с пациентом с таким редким заболеванием, настроили аппарат.
Сейчас Костя каждую неделю проходит процедуры в Темрюкской ЦРБ – капельницы продолжительностью четыре часа. Он стойко их переносит. В это время может с игрушками поиграть, мультфильм посмотреть, сказки послушать, которые мама ему читает.
Такие процедуры у Кости на всю жизнь. Малыш не унывает, веселится, бегает по лужам, любит рисовать, помогать в домашних делах и особенно целовать маму, с которой общается на своём «тарабарском» языке. Речь подводит – болезнь даёт о себе знать. «Костя делает успехи. В Темрюке мы узнали о «Центре развития речи», где директор Центра Оксана Владимировна Смола совместно с неврологом разработали программу занятий. Костя проходит логопедический массаж и томатис терапию. Ему очень нравится», – рассказала Анна.
– Что для вас мукополисахаридоз? – спросили мы у мамы.
– Болезнь дала силу, которая позволяет многого добиться. Раньше и не думала, что могу быть такой сильной. Мы в душе пережили всё: за что нам такое, в чём виноваты? Были и слёзы. Кстати, мы обследовали наших родителей – ни у кого нет генетических заболеваний. Врачи сказали, что возможно произошла генетическая мутация, – говорит Анна. – Принятие ситуации даёт уверенность, умение преодолевать препятствия. И мы одерживаем победу над болезнью. Самое главное – это счастье, что мой ребёнок живёт.
Мы благодарим маму Костика Анну Вельмисову за рассказ о своём сыне и предоставленные фотографии.
Оксана Смола, директор «Центра развития речи и творчества», город Темрюк:
– Уже ровно год как мы взаимодействуем с семьёй Вельмисовых и ведём Костика по всем направлениям развития. К этому мальчику с редким генетическим заболеванием специалисты Центра нашли определённый ключик. У нас сложились прекрасные отношения, Костя доверительно относится ко всем специалистам.
Опираясь на диагноз и рекомендации медиков специалисты разработали индивидуальный маршрут занятий с ребёнком. На протяжении года Костя проходил томатис терапию и логопедический массаж.
Томатис терапия – это система аудиотренировок, которая улучшает восприятие и обработку звуков. Данная методика учит ребёнка слушать и правильно дифференцировать полученную информацию.
В процессе активного слушания во время занятия, мозгом обрабатывается важная информация, а весь звуковой «мусор» пропускается «мимо ушей».
Во время процедуры Костя надевает специальные наушники, что ему очень нравится и он с удовольствием занимается.
Мальчик стал контактным, усидчивым, внимательным, появилась речь. Сейчас ведём работу над пополнением словарного запаса, развитием речи, не забывая про сенсорные функции. Впереди много работы. Но вместе с родителями мы добьёмся определённых достижений в развитии Костика.
