Несколько месяцев назад Марку поставили страшный диагноз «спинальная мышечная атрофия 2-го типа». Это редкая болезнь, вызванная генетическим дефектом. У людей со СМА постепенно снижается функция нейронов и возникает ослабление, уменьшение мышц в размерах. Угасает двигательная активность, постепенно затрудняется дыхание, при этом ребенок остается в полном сознании. По статистике, треть детей с таким диагнозом не доживает до четырех лет.
Сейчас Марку два с половиной года. Он не может самостоятельно ни стоять, ни ходить, да и ползает с трудом. Хотя родился абсолютно здоровым ребенком и до года нормально развивался, стал держать головку, сел, пополз. Только в год родители начали подозревать, что что-то не так. Неврологи успокаивали: все отставания в пределах нормы! Это не удивительно – заболевание крайне редкое, многие врачи никогда с ним не сталкивались и просто не готовы диагностировать. Курсы массажей действительно немного помогали, но потом все возвращалось на круги своя.
К генетику Марк попал позже, чем надо было, а многочисленные анализы и консультации с профессорами из разных клиник заняли почти полтора года. А ведь время – главный враг детей со СМА: лечение надо начинать с самых первых симптомов, когда регресс еще не начался.
Еще пять лет назад диагноз «спинальная мышечная атрофия» был приговором. Но сейчас у родителей «СМАйликов» – так называют малышей с генетической поломкой – появилась надежда: на мировой рынок вышли два препарата, один из которых может навсегда остановить болезнь.
«Золгенсму» назвали чудом фармакологии, но в то же время и самым дорогим препаратом в мире. Фармацевтическая компания – производитель продает одну дозу за 2 млн долларов. Действие лекарства представляет собой ремонт «сломанного» участка ДНК при помощи внедрения туда вируса. Несмотря на маленький период исследований, врачи отмечают революционные результаты: пациенты начинали самостоятельно не просто дышать, но и сидеть, а некоторые – и ходить. В России препарат не зарегистрирован и не продается, поэтому вариантов получить его за счет государства нет совсем.
Нашлась одна американская клиника, которая ведет лечение «Золгенсмой» и готова взяться за лечение маленького Марка. Многие врачи считают, что лекарство можно вводить, пока ребенок весит не больше 21 кг. Марк сейчас весит 12, и родители готовы ухватиться за любой шанс, который сохранит жизнь их ребенку.
Счет, который выставила клиника два месяца назад, немыслимо большой, – 165 млн рублей, и согласие на лечение действительно только 10 месяцев. Благотворительные фонды брать на себя расходы не берутся – слишком велика сумма. Поэтому вся надежда только на неравнодушных людей. Если каждый, кто узнает о Марке, перечислит хотя бы немного денег, ребенка можно будет спасти. За два месяца, в течение которых ведется сбор, на счет семьи Угрехелидзе поступило почти 2 млн. А это значит, что у Марка есть надежда.
Подготовила Елена Кириченко.
Реквизиты для помощи Марку
💳 Карта Сбербанка
4279300016052185 Малхаз Акакиевич У.
5469300627729855 Марина Александровна У.
💳 Карта Тинькофф
5536 9138 8381 0976 Марина Александровна У.
💳 Карта Альфа-Банка
4261012633556270 Малхаз Акакиевич У.
💰 Номер счета 40817810830008460671
Банк получателя: КРАСНОДАРСКОЕ ОТДЕЛЕНИЕ № 8619 ПАО СБЕРБАНК
БИК 040349602
Корр. счет 30101810100000000602
ИНН 7707083893
КПП 231043001
Получатель УГРЕХЕЛИДЗЕ МАЛХАЗ АКАКИЕВИЧ
☎ По номеру телефона
+7-988-953-74-97 Марина Александровна У.
+7-918-049-37-38 Малхаз Акакиевич У.
Страница в Инстаграме @m_ugrekhelidze